Talasemias
Talasemia Alfa
La talasemia alfa afecta principalmente a las personas de origen chino, filipino y del sudeste asiático. Son cuatro los genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad.
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Talasemia α mayor: es la forma más severa, se produce cuando no hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No existe un tratamiento eficaz para estos casos.
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Talasemia α menor: en este caso solo un gen de la globina alfa falta o es anormal. Es la forma más leve de esta condición genética, y a los individuos que la tienen se les conoce como portadores "silenciosos", ya que generalmente no tienen síntomas y desconocen su condición por lo que pueden transmitir la anormalidad a sus hijos sin saberlo.
Talasemia Beta
En cuanto a la talasemia beta, existen tres formas principales con síntomas que van desde severos hasta leves, e incluso no tener ningún efecto sobre la salud.
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Talasemia ß mayor: es el tipo más grave, también se le denomina "Anemia de Cooley", como homenaje al médico que la describió por primera vez en el año 1925.
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Talasemia ß intermedia: es un tipo más leve de anemia de Cooley.
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Talasemia ß menor: es el rasgo talasémico, un solo gen defectuoso, por lo que la persona portadora no suele presentar síntomas, a pesar de que provoca una anemia leve y otras alteraciones en la sangre.
Síntomas
La mayoría de los niños con talasemia beta mayor, parecen saludables al nacer, pero durante el primer o segundo año de vida tienen poco apetito y se vuelven pálidos, apáticos e irritables. Su crecimiento es lento y a menudo tienen ictericia (los ojos y la piel adquieren un color amarillento). Esta condición se diagnostica con un análisis de sangre llamado electroforesis.
Si no reciben tratamiento, el bazo, el hígado y el corazón de estos niños se agrandan considerablemente en poco tiempo. Los huesos se tornan débiles y quebradizos, y los huesos faciales se deforman. Los niños con talasemia a menudo se parecen ísicamente entre sí. Las insuficiencias cardíacas y las infecciones son las principales causas de muerte entre los niños con talasemia mayor que no reciben tratamiento.
Los niños con talasemia intermedia pueden desarrollar algunas de estas mismas complicaciones, si bien, en la mayoría de los casos, el curso de la enfermedad es leve durante las dos primeras décadas de vida.
Herencia
Todos los tipos de talasemia son hereditarios. Es imposible que se produzca por contagio de otra persona que la padece. Los padres que llevan el gen de la talasemia en su organismo transmiten la enfermedad a sus hijos.
Los individuos que saben que padecen uno de los tipos de talasemia, los que tienen antecedentes familiares de la enfermedad y los que provienen de países de riesgo deberían consultar a un asesor genetista para saber si sus hijos corren algún peligro. (Los médicos pueden recomendar un asesor en genética a sus pacientes, o los individuos pueden recurrir a un centro médico importante).
Cuando dos individuos con rasgo talasémico (portadores) se convierten en padres, las probabilidades de transmisión del gen defectuoso -que aplican por cada embarazo- son las siguientes (ver cuadro):
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25% de posibilidades (una en cuatro) de que su hijo herede un gen de talasemia de cada progenitor y por ende padezca alguno de los tipos graves de la enfermedad.
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50% de posibilidades (dos en cuatro) de que el hijo herede el gene normal de cada unos de sus padres y por ende sea sana.
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25% por ciento de posibilidades (una en cuatro) de que herede dos genes normales y sea completamente sano.
Hasta hace poco, el embarazo era poco común en mujeres con talasemia mayor. Un estudio reciente sugirió que el embarazo parece seguro en el caso de mujeres adecuadamente tratadas que no tienen problemas cardíacos. En tanto su pareja no sea portador del gen de la talasemia (ver cuadro), sus hijos no correrán el riesgo de padecer la enfermedad aunque todos serán portadores.
Diagnóstico
Los análisis de sangre (electroforesis) y los estudios genéticos familiares permiten detectar si una persona tiene alguna forma de talasemia o de rasgo talasémico. Además, la prueba prenatal de análisis del villus coriónico (CVS) o la amniocentesis permiten determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto. Es importante realizar un diagnóstico temprano para poder prevenir cualquier posible complicación aplicando el tratamiento adecuado.
Tratamiento
La práctica frecuente de transfusiones de sangre y el uso de antibióticos han mejorado el pronóstico de los niños con talasemia mayor. Por lo general, los que tienen talasemia intermedia no necesitan transfusiones, aunque el médico puede indicarlas si comienzan a desarrollarse complicaciones.
Muchas de las complicaciones de la talasemia mayor pueden evitarse sometiendo a los niños a transfusiones de sangre frecuentes (por lo general, cada 2 ó 3 semanas) destinadas a mantener su nivel de hemoglobina en valores casi normales. Este tratamiento mejora el crecimiento y el bienestar general del niño y, por lo general, previene la insuficiencia cardíaca y la deformación de los huesos.
Lamentablemente, la práctica repetida de transfusiones de sangre deriva en una acumulación de hierro en el cuerpo que puede dañar el corazón, el hígado, el páncreas y otros órganos.
Existen dos tratamientos medicamentosos (deferoxamina y deferasirox), llamados quelantes del hierro, que ayudan al cuerpo a deshacerse del exceso de hierro. La deferoxamina es intravenosa y por lo general se administra durante la noche utilizando una bomba mecánica que infunde la droga por debajo de la piel mientras el niño duerme. Más recientemente (2005) se desarrolló el quelante de hierro deferasirox que es por vía oral y facilita mucho el tratamiento.
Los individuos con talasemia beta mayor que reciben transfusiones de sangre frecuentes y quelante de hierro viven hasta los 30 ó 40 años, y a veces más. Dado que el tratamiento intensivo con estos quelantes recién comenzó a practicarse en la década del 60, es posible que nuevos estudios demuestren que los individuos tratados pueden vivir todavía más.
Cura
Se ha conseguido curar a más de 1000 personas con talasemia beta a nivel mundial mediante transplantes de médula ósea. Sin embargo, este tipo de tratamiento sólo puede practicarse en una pequeña cantidad de personas afectadas que cuentan con un donante de médula adecuado. Además, el procedimiento del transplante es riesgoso y puede causar la muerte.
Los científicos están buscando la manera de activar estos sistemas genéticos de manera tal que las células sanguíneas de las personas con talasemia produzcan más hemoglobina fetal para compensar la hemoglobina adulta deficiente. Todos los seres humanos producen un tipo de hemoglobina fetal antes del nacimiento; al nacer, el sistema de producción de hemoglobina fetal se "desactiva" por razones genéticas naturales, y se "activa" el sistema de producción de hemoglobina adulta. Los estudios iniciales, realizados en individuos con rasgos genéticos poco comunes que les permiten producir sólo hemoglobina fetal, demuestran que por lo general estos individuos son sanos. Esto significa que la hemoglobina fetal puede ser un excelente sustituto de la hemoglobina adulta. Además, el perfeccionamiento de los métodos de transplante de médula ósea puede derivar en un uso generalizado de esta técnica para tratar la talasemia.
Por otro lado, la terapia genética constituye otra esperanza de cura, al buscar la inserción de un gen de globina beta normal (el gen que es anormal en esta enfermedad) en las células primordiales del paciente, es decir las células inmaduras de la médula ósea que son las precursoras de todas las demás células de la sangre.
Estadísticas
Según la Cooley's Anemia Foundation, hay en el mundo alrededor de 300.000 personas afectadas por formas severas de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, africana, de Medio Oriente, y el sur de Asia.
Fuentes
Texto base: March of Dimes
Imágenes: Internet y Asociación de Talasemia Argentina
