Síntomas
Las personas portadoras del gen anómalo (Hb AS); o lo que es lo mismo que tienen el rasgo de células falciformes, no presentan mayor sintomatología a menos que se expongan a condiciones que afecten los niveles de oxígeno presentes en la sangre. Debido a esta razón, los portadores no suelen saber de su condición y por ello es común la unión entre parejas AS que conciben hijos enfermos y/portadores (ver Patrón de Herencia).
Por su parte, las personas enfermas (Hb SS) prácticamente desde que nacen presentan serios trastornos (hay estudios que sugieren que los bebés experimentan sus primeras crisis de dolor estando en el vientre materno). Entre los síntomas más trascendentes están:
- Anemia (debido al defecto genético y no a causas de orden nutricional), lo que se manifiesta en ictericia leve (color amarillo de los ojos y en la piel).
- Dolor crónico leve o moderado.
- Dolor agudo debido a las crisis aplásicas (la médula ósea no produce glóbulos rojos por un período de tiempo) y/o a las crisis vasoclusivas (obstrucción en lo svasos sanguíneos impidiendo la circulación de la sangre). El dolor puede presentarse en cualquier parte del cuerpo, pero principalamente en extremidades largas, pecho y abdomen. En este último caso la persona puede vomitar y los síntomas pueden parecerse a los que provocan la apendicitis o el quiste ovárico.
- En los niños, y por lo regular antes del año de edad, es frecuente el Síndrome Mano-Pie, que es la inflamación dolorosa de las extremidades originadas también por procesos de vasoclusión.
- Con mayor frecuencia en niños pero que igual se presenta en adultos es el dolor intenso en el pecho acompañado de sensación de ahogo. Estos síntomas son un indicador del Síndrome Torácico Agudo (STA), una condición sumamente grave y de alto riesgo de muerte, que debe ser atendida hospitalariamente con carácter de urgencia.
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