Diagnóstico - Pronóstico
Diagnóstico
La drepanocitosis puede detectarse en adultos o niños a través de un examen de sangre bajo microscopio que pone en evidencia las células falciformes al estar la muestra sanguínea con poco oxígeno. También puede ser diagnosticada por un análisis especial de las moléculas de hemoglobina conocido como electroforesis.
En algunos países como Costa Rica (2005), la detección de la enfermedad ya está incluida dentro de los programas de tamizaje neonatal, de manera que los bebés tienen la oportunidad de iniciar un control médico especializado desde sus primeros meses de vida, lo que es de trascendental importancia para mejorar el pronóstico y la sobrevida de los mismos.
Igualmente, en la actualidad es posible detectar este trastorno genético durante el embarazo. El ácido desoxirribonucleico (ADN) -el compuesto que forma nuestros genes- puede ser estudiado tomando una muestra de líquido amniótico (obtenido a través de punción bajo visión directa dentro del saco amniótico). Dicho en otros términos, es posible diagnosticar la enfermedad en el feto.
Pronóstico
Tres factores resultaron estadísticamente significativos como indicadores de un curso severo en la infancia:
- La presencia de un episodio de dactilitis (Síndorme Mano-Pie) en el primer año de vida.
- Niveles de hemoglobina < 7 g/dl en el segundo año de vida.
- Leucocitosis > 13.700/ mm ≥ en ausencia de infección.
Esta enfermedad presenta un 10% de su mortalidad en los tres primeros años de vida.
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MUESTRA DE SANGRE AL MICROSCOPIO |
