Contexto

 
Aunque existen datos contradictorios sobre el hecho, se asegura que en la primavera de 1945 tuvo lugar una conversación entre dos científicos destacados, William Castle y Linus Pauling, durante un viaje que hicieran en tren, en los Estados Unidos. En la misma especularon sobre un posible origen de las enfermedades más allá del nivel celular, es decir, molecular, citando como caso posible la drepanocitosis. Este hecho cambiaría el curso de la historia de la medicina y permitiría descubrir el origen molecular de un trastorno de salud.
 
Cuatro años después, Paulin (único ganador en dos oportunidades del Premio Nobel junto a Marie Curie), reportó que la enfermedad de células en forma de hoz (falciformes) -descrita por primera vez por Herrick en 1910- podía tener origen en la alteración de una sola molécula del compuesto que transporta el oxígeno a los tejidos, la hemoglobina (del griego haimatos , sangre).
 
Se cree que esta mutación genética se originó en las regiones del mundo donde la malaria era común, tal como África, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica (los portadores de un solo gen) no contraen malaria. El rasgo drepanocítico los protege del parásito que causa la malaria transmitida por los mosquitos
 
Luego, en el continente americano la enfermedad hace su aparición a raíz del ingreso de los esclavos africanos durante las épocas de conquista y colonia.
 
Contexto actual
 
La drepanocitosis o anemia falciforme, es la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente en el mundo, de hecho, ocupa el primer lugar de las enfermedades de orden genético y se estima que afecta a unos 50 millones de personas en todo el planeta.
 
Esta patología, que afecta casi exclusivamente a la población negra pero que se ha extendido a otras razas por los procesos de mestizaje, se encuentra propagada sobre todo en África intertropical, entre el 15º paralelo sur y el 20º paralelo norte, y el porcentaje de afectados alcanza hasta un 40% de la población en algunos de estos países.
 
Al mismo tiempo, las estadísticas demuestran que en determinadas zonas rurales, un 50% de los más de 300 mil recién nacidos mueren antes de cumplir los cinco años, a causa de esta anemia. Asimismo, el gen se encuentra presente en el Mediterráneo europeo, el Oriente Medio y la India.
 
En Estados Unidos, por su parte, el 10% de la población negra es portadora de un gen de drepanocitosis (no desarrollan la enfermedad), y cerca de un 0,3% tiene los dos genes, es decir, son enfermos. Lo anterior significa que a proximadamente uno de cada 500 niños de raza negra padece la anemia de células falciformes. Igualmente, la drepanocitosis se encuentra presente en las islas del Caribe (4 mil casos en Cuba, por ejemplo), América Central, Brasil y otros países de América del Sur.

En Costa Rica los únicos datos oficiales a nivel nacional con que se cuenta, provienen del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal que en 2006 incluyó la detección de las hemoglobinas anormales en la llamada Prueba del Talón. 
 
Las cifras hasta el 2012 indican que la incidencia de portadores (AS) aumentó pasando de 1/82 a 1/57, para dicho año se registraron cerca de 10 nacimientos SS (niños enfermos). Debido a la alta prevalencia, la drepanocitosis fue declarada un problema de salud pública e interés nacional por Decreto Ejecutivo en el 2007.
 
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