Genotipo
El genotipo es la información genética que posee cualquier ser vivo en forma de ADN (ácido desoxirribonucleico). Es la molécula más compleja que se conoce y en el caso del ser humano el ADN está compuesto por 23 pares de cromosomas, o sea, 46 en total, los cuales a su vez contienen miles de genes que encierran toda la información indispensable para el desarrollo de las funciones biológicas del organismo, los cuales son heredados por el padre y la madre en igual proporción.
En la drepanocitosis, o mejor llamada síndromes drepanocíticos, el cromosoma 11 sufre un cambio que da origen a la enfermedad, alterando la composición de los genes que componen la hemoglobina. Dado que el gen defectuoso se ubica entre los 22 pares de cromosomas que no determinan el género (por lo que puede afectar a hombres y a mujeres por igual, independientemente del sexo), se dice que la drepanocitosis es autosómica. Y se le llama recesiva debido a que son necesarias dos copias del gen anómalo -heredadas por cada uno de los progenitores- para que el niño nazca con la enfermedad.
Hemoglobinas
La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos, y es la encargada de transportar el oxígeno a todos los tejidos y órganos del cuerpo. Hay tres tipos de hemoglobinas normales: la hemoglobina A (Hb A), que constituye la mayor parte de la molécula (95%); la hemoglobina A2 (Hb A2) que ronda un 3%, y la hemoglobina fetal (Hb F), que anda en el 2%.
Luego se encuentran las hemoglobinas anormales o hemoglobinopatías, tal como la Hb S, en las que los valores de las hemoglobinas normales (A, A2 y F), se ven alterados o son inexistentes.
De acuerdo con lo anterior tenemos lo siguiente (ver cuadro abajo):
1. Hb AA (sanos)
Son aquellos que tienen ambos genes de su hemoglobina normales (A). Estas personas tienen alrededor de un 95% de Hb A, 3,8 % de Hb A2 y cerca de 2% de hemoglobina fetal (HbF), que es una hemoglobina presente en el feto y que va disminuyendo en los primeros meses del recién nacido para dar paso a la hemoglobina normal A.
2. Hb AS (portadores / rasgo falcémico / rasgo drepanocítico)
3. Hb SS (homocigotos / enfermos)
| HEMOGLOBINAS S |
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Glóbulos Rojos  |
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