Drepanocitosis (Hb S)

Síndromes Drepanocíticos

La drepanocitosis -mejor llamada síndromes drepanocíticos debido a que comprende un grupo de anemias hemolíticas originadas por la presencia de la hemoglobina anormal S- es la primera enfermedad de orden genético en el mundo. 

También se le conoce como anemia falciforme, anemia drepanocítica, anemia de células falciformes, anemia falciforme, sicklemia, sickle cell disease o sickle cell anemia (inglés) y doença falciforme (portugués). Se originó en África, es hereditaria, crónica y autosómica recesiva (es decir, ambos padres la heredan a sus hijos y afecta por igual a mujeres y hombres). 

Los síndromes drepanocíticos (Hb SS, Hb SC, Hb SE, Hb S-BTal) son resultado de una mutación en el cromosoma 11 del ADN, que es el responsable de la producción de la hemoglobina normal denominada A (Hb A), la cual es una proteína contenida en los glóbulos rojos o eritrocitos, a la que se adhiere el oxígeno que es transportado a todos los sistemas del cuerpo. La mutación consiste en un intercambio de aminoácidos, es decir, una sustitución del ácido glutámico de carga negativa ya sea por valina de carga neutra apolar, o por lisina de carga positiva, en el 6.º péptido del gen de la globina beta de  una o ambas cadenas. Cuando el aminoácido presente es la valina, entonces se habla de hemoglobina SS (conocida comúnmente como drepanocitosis); y cuando el aminoácido es lisina se habla de hemoglobina SC.

Esta afectación genética hace que los eritrocitos normales -que tienen forma ovalada, son flexibles y pueden pasar fácilmente a través de los vasos sanguíneos- adquieran forma de hoz o de media luna (de allí la expresión falciforme) después que han intercambiado oxígeno por dióxido de carbono, a lo cual se le conoce como polimerización. Se vuelven rígidos y viscosos, y por ello  tienden a aglomerarse formando presas en las vías capilares más pequeñas (oclusión vascular o vasoclusión), interrumpiendo con ello el transporte de oxígeno a los diferentes tejidos del cuerpo, causando microinfartos y consecuente necrósis. Este proceso daña todos los órganos del cuerpo tales como el corazón, pulmones, hígado, bazo, riñones, cerebro, huesos, entre otros, por lo que la drepanocitosis es considerada como una enfermedad multisistémica.

Asimismo, la anemia crónica se debe a que los glóbulos rojos defectuosos, a los que se les conoce como drepanocitos, tienen un período de vida de aproximadamente 13 días, a diferencia de los 120 que tienen los glóbulos normales, y la médula ósea no está en capacidad de producir el faltante de dichas células. Esta condición puede agravarse cuando la persona sufre crisis agudas vasoclusivas pues se acelera el proceso de destrucción de drepanocitos.